Гемофилия

Гемофилией называют генетическую патологию нарушения процесса коагуляции (свертывания крови), в результате которого кровь изливается в полости суставов, мягкие ткани и внутренние органы человеческого тела. С давних времен медицине известны симптомы излишней кровоточивости и летальных исходов от нее. Однако причины этого заболевания были малопонятны и лечение не было достаточно эффективным. Официальное определение недуг получил в 19 веке - эта патология была распространена среди мужских представителей королевской династии и в честь единственной женщины, страдавшей этой патологией (королевы Виктории) получила термин «викторианской болезни».

Мутация X-хромосомы, в которой находится ген, отвечающий за передачу гемофилии, приводит к развитию заболевания. Патологический процесс вызывают изолированные изменения одного из 12 факторов свертывания крови (внутреннего механизма свертывающей системы). В основе гемофилии лежит резкое удлинение общего времени свертываемости.

Специалисты современной медицины относят гемофилию к наследственным коагулопатиям и гемморрагическим диатезам – патологиям, нарушающим процесс свертывания крови, удлиняя его время.

Существуют следующие виды гемофилии:

1. Классическая гемофилия (тип А) - развивается при недостаточном содержании антигемофильного глобулина (8-го фактора свертываемости крови). Этот тип недуга сопровождается самими тяжелыми кровотечениями.
2. Болезнь Кристмасса (В) - возникает при недостатке белка α-глобулина (11-го фактора), в результате которого нарушается формирование вторичной гемо-статической пробки.
3. Болезнь Розенталя (С) - аутосомный дефицит 9-го фактора, редкий тип заболевания, наиболее распространен среди мужчин и женщин ашкенази (субэтнической группы евреев). По клиническим проявлениям отличается от истинной гемофилии, выделен в отдельную патологию.

Признаки патологии имеют клиническую картину геморрагического диатеза гематомного типа и проявляются уже в детстве:

• длительными кровотечениями при повреждении мягких тканей;
• формированием гематом;
• кровоизлияниями в суставы, мышцы, серозную оболочку и подкожную клетчатку.

Методы диагностирования гемофилии основаны на лабораторных исследованиях крови:

• изучение факторов свертывающей системы - снижение их концентрации и активности является главным признаком заболевания;
• оценивание времени свертываемости крови - увеличение продолжительности свертывания цельной крови до 10 минут указывает на наличие патологии;
• определение в крови количества фибриногена - при наличии повышенной кровоточивости его неизмененное количество свидетельствует о патологическом процессе;
• повышение показателей ТВ (тромбинового времени) и уменьшение ПТИ (протромбинового индекса) характерно для гемофилии.

Дополнительными методиками лабораторной диагностики нарушений свертывающего процесса являются определение МНО (международного нормализованного отношения) и АЧТВ (активированного частичного тромбопластинового времени).

Недуг невозможно полностью излечить! Больным гемофилией можно лишь проводить поддерживающее лечение - введение препаратов, являющихся для них дефицитом. При постоянном мониторинге состояния пациентов качество их жизни мало чем отличается от здоровых людей. Однако важно помнить, что средства, которые используются для лечения патологии, получают из донорской крови - это повышает риск инфицирования такими опасными заболеваниями как гепатит и СПИД.